Was ist das Rett-Syndrom?
Das sog. Rett-Syndrom ist eine genetisch verursachte Enzephalopathie (krankheitsbedingte Veränderung des Gehirns), die Entwicklungsstörungen bzw. neurologische Störungen zur Folge hat. Sie betrifft hauptsächlich Mädchen. Das Rett-Syndrom ist mit einer Häufigkeit von einem pro 10.000–15.000 Mädchen eine seltenere Erkrankung.
Benannt wurde das Syndrom nach dem Jugendpsychiater und Arzt Prof. Andreas Rett aus Wien, der 1966 zum ersten Mal eine Beschreibung lieferte. Die Entdeckung der Krankheit erfolgte eher zufällig. In seiner Praxis saßen zwei Kinder, die von ihren Müttern begleitet wurden und sich beide in der gleichen Art und Weise auffällig verhielten: Sie machten schaukelnde Bewegungen und führten mit ihren Händen immer wieder die gleichen knetähnlichen Bewegungen aus, während ihr Gesichtsausdruck starr war. Diese damals entdeckten Symptome bzw. Verhaltensauffälligkeiten sind typisch für die Krankheit. Hinzukommen häufig epileptische Anfälle , der Verlust von Sprache, Hyperventilation, eine durch Gleichgewichtsstörungen verursachte eigentümliche Art des Gehens und autistische Verhaltensweisen.
Kinder, die am Rett-Syndrom erkranken, entwickeln sich zunächst normal und unauffällig. Meist zwischen dem sechsten Lebensmonat und dem zweiten Lebensjahr setzt bei den betroffenen Kindern zunächst ein Entwicklungsstillstand ein. Nach diesem Stillstand der Entwicklung machen die Kinder Rückschritte in ihrer Entwicklung, indem sie bereits erlernte Fähigkeiten wieder verlieren. Darunter fallen vor allem die Sprachfähigkeit und der Gebrauch der Hände.
Seit Ende des 20. Jahrhunderts weiß man, dass das Rett-Syndrom durch einen genetischen Defekt verursacht wird. Das sog. MECP2-Gen liegt bei den betroffenen Kindern in einer mutierten Form vor. Dieses mutierte Gen wiederum verursacht eine Ausschaltung von vielen anderen Genen.
Am Rett-Syndrom Erkrankte sind ihr Leben lang auf Hilfe von außen angewiesen, da die Krankheit körperliche und geistige Behinderungen hervorruft. Ein unabhängiges, selbstständiges Leben ist nicht möglich. Zwar gibt es keine durch die Krankheit bedingte eingeschränkte Lebenserwartung, dennoch sind die Betroffenen durch Folgeerkrankungen wie Skoliose (seitliche Verbiegung der Wirbelsäule), die eine Schädigung innerer Organe zur Folge haben kann, oder epileptische Anfälle in ihrer Gesundheit stark eingeschränkt.
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