Diagnose
Bevor die genetische Ursache des Rett-Syndroms geklärt war und ein Gentest möglich wurde, fand die Diagnose nur auf der Grundlage der Symptome statt.
Erste Symptome für ein Rett-Syndrom können schon früh beobachtet werden: Im Vergleich zu gleichaltrigen Kindern zeigen sich bei den Betroffenen eine Trinkschwäche, eine geringere Muskelspannung und ein auffälliges Schreiverhalten. Diese frühen Symptome sind allerdings Auffälligkeiten, die nicht zwingend für ein Rett-Syndrom sprechen müssen. Sie wurden anhand von Videoaufnahmen von Rett-Kindern vor ihrer Diagnosestellung ermittelt. Spätere Symptome geben konkretere Hinweise auf eine Erkrankung: Die typischen Handbewegungen, die einem Wringen bzw. Waschvorgang ähneln, sind das typischste Merkmal der Krankheit.
Weitere Symptome, die für eine Erkrankung am Rett-Syndrom sprechen, sind u. a. die folgenden:
- Entwicklungsstillstand und Rückschritte bezüglich bereits erlernter Handlungen nach einer anfänglich normalen Entwicklung,
- Verzögerung und Stillstand der sprachlichen Entwicklung,
- das Wachstum des Schädels bleibt zwischen dem 5. Monat und dem 4. Lebensjahr zurück,
- der Oberkörper wird rhythmisch bewegt,
- geistige Behinderung,
- unsichere Gangweise,
- zeitweilige soziale Zurückgezogenheit,
- zwischen dem ersten und vierten Lebensjahr geht die Fähigkeit des normalen Gebrauchs der Hände verloren.
Werden einige der beschriebenen Symptome festgestellt, kann (seit 1999) die Diagnose mit einem Gentest untermauert werden. In 80–85 % der Fälle, in denen ein für das Rett-Syndrom typischer Verlauf festgestellt werden kann, ist das Ergebnis des Gentests positiv.
Da betroffene Kinder autistische Züge aufweisen, kann es in der frühkindlichen Phase der Krankheit auch zu der Fehldiagnose Autismus kommen. Auch das sog. Angelman-Syndrom, das u. a. auch mit Entwicklungsstörungen und -verzögerungen sowie geistigen Behinderungen einhergeht, weist Ähnlichkeiten zum Rett-Syndrom auf.
sz
Weitere Artikel im Bereich Diagnose:
Diagnose
Der Startartikel in diesem Bereich gibt Ihnen einen allgemeinen Überblick über die Symptome und diagnostischen Verfahren, die beim Rett-Syndrom angewendet werden.