Entstehung
Seit 1998 ist die Ursache des Rett-Syndroms bekannt: Es handelt sich dabei um eine Mutation des X-Chromosoms. Von der Mutation betroffen ist das MECP2-Gen (MECP2 = Methyl-CpG-Binding Protein 2).
Nach einer international anerkannten Einteilung gibt es bei dem Verlauf der Krankheit vier Stadien. Das erste Stadium, das Stadium der Stagnation, ist durch eine Verlangsamung der motorischen Entwicklung gekennzeichnet. Es kann dabei auch zu einem Entwicklungsstillstand kommen. Aufmerksamkeit und Aktivität der Kinder nehmen ab und das Wachstum des Kopfes verläuft langsamer als normal. Das erste Stadium setzt i. d. R. zwischen dem sechsten und 18. Lebensmonat ein und kann mehrere Monate andauern.
Etwa zwischen dem ersten und dritten Lebensjahr beginnt das zweite Stadium, die Phase der Regression. Die Erkrankten verlieren zuvor erworbene Fähigkeiten, wie z. B. das Sprechen und den Gebrauch der Hände. Die Kinder ziehen sich in sich zurück und kommunizieren nur sehr wenig mit ihrer Umwelt. Durchbrochen wird die Zurückgezogenheit durch plötzliche Phasen des Schreiens. Man vermutet, dass Situationen nicht mehr ganzheitlich erfasst werden bzw. verschiedene Reize nicht mehr miteinander in Beziehung gesetzt werden können. Die für das Rett-Syndrom typische Handbewegung tritt in dieser Phase erstmalig auf.
In der sog. Plateauphase, die zwischen dem zweiten und zehnten Lebensjahr abläuft, vermindern sich die autistischen Züge, die Reizbarkeit der Erkrankten nimmt ab und das Interesse für die Außenwelt steigert sich wieder. Während sich die Kommunikationsfähigkeit verbessert, bleiben Symptome wie die typischen Handbewegungen oder die epileptischen Anfälle bestehen. Verstärkt auftretend sind die Unfähigkeit zu zweckmäßigen Bewegungen und neurologisch gestörte Bewegungsabläufe.
Ungefähr ab dem zehnten Lebensjahr beginnt das vierte Stadium, die Phase der motorischen Verschlechterung. Hierbei verbessern sich die Kontaktfähigkeit und die kognitiven Fähigkeiten. Die Anfälle nehmen ab. Daneben verschlechtert sich die Grobmotorik.
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